美女国产精品,香蕉人妻AV在线看,日韩1区手机在线观看,日本精品二区,在线伊人青青国产,国产激情四射夜夜,91人妻福利久久视频,日韩精品亚洲香蕉,在线99第一页

GATK 變異檢測(cè)最佳實(shí)踐培訓(xùn)課程

•  

• 培訓(xùn)對(duì)象：生物信息分析人員、臨床基因檢測(cè)人員、遺傳咨詢師、需要掌握行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)變異檢測(cè)流程的專業(yè)人士。

•  

• 培訓(xùn)目標(biāo)：

  1. 掌握GATK的核心架構(gòu)與數(shù)據(jù)預(yù)處理流程，能夠從原始FASTQ生成可用于變異檢測(cè)的分析就緒BAM。

  2. 熟練運(yùn)用HaplotypeCaller進(jìn)行胚系變異檢測(cè)，掌握J(rèn)oint Calling多人聯(lián)合分析的完整流程。

  3. 掌握變異過(guò)濾與評(píng)估方法（VQSR、CNN、硬過(guò)濾），能夠獲得高質(zhì)量的變異結(jié)果集。

•  

• 培訓(xùn)內(nèi)容介紹：

  1. GATK概述與最佳實(shí)踐：了解GATK的發(fā)展歷程、核心組件及Broad Institute推薦的最佳實(shí)踐流程。

  2. 數(shù)據(jù)預(yù)處理流程：使用MarkDuplicates標(biāo)記PCR重復(fù)，使用BaseRecalibrator進(jìn)行堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)重校準(zhǔn)（BQSR）。

  3. HaplotypeCaller原理：理解HaplotypeCaller通過(guò)局部從頭組裝進(jìn)行變異檢測(cè)的核心算法。

  4. 單個(gè)樣本變異檢測(cè)：對(duì)單個(gè)樣本運(yùn)行HaplotypeCaller，生成包含變異信息的gVCF文件。

  5. Joint Calling聯(lián)合分析：使用GenomicsDBImport合并多個(gè)樣本的gVCF，使用GenotypeGVCFs進(jìn)行聯(lián)合基因分型。

  6. 變異過(guò)濾策略：對(duì)比硬過(guò)濾、VQSR、CNNScoreVariants三種過(guò)濾方法的原理與適用場(chǎng)景。

  7. VQSR實(shí)操：使用VariantRecalibrator建立高斯混合模型，使用ApplyVQSR應(yīng)用過(guò)濾閾值。

  8. CNNScoreVariants：使用基于深度學(xué)習(xí)的CNN模型對(duì)變異進(jìn)行質(zhì)量評(píng)分，適應(yīng)復(fù)雜基因組區(qū)域。

  9. 變異結(jié)果評(píng)估：使用VariantEval和CollectVariantCallingMetrics評(píng)估變異檢測(cè)的質(zhì)量。

  10. 體細(xì)胞變異檢測(cè)：使用Mutect2進(jìn)行腫瘤-正常配對(duì)樣本的體細(xì)胞變異檢測(cè)。

  11. 拷貝數(shù)變異分析：使用GATK的CNV模塊進(jìn)行g(shù)CNV和體細(xì)胞拷貝數(shù)變異分析。

  12. 綜合實(shí)戰(zhàn)演練：以WES或WGS數(shù)據(jù)為例，完成從預(yù)處理到變異過(guò)濾的完整GATK流程

如果您想學(xué)習(xí)本課程，請(qǐng)預(yù)約報(bào)名
如果沒(méi)找到合適的課程或有特殊培訓(xùn)需求，請(qǐng)訂制培訓(xùn)
除培訓(xùn)外，同時(shí)提供相關(guān)技術(shù)咨詢與技術(shù)支持服務(wù)，有需求請(qǐng)發(fā)需求表到郵箱soft@info-soft.cn,或致電4007991916
技術(shù)服務(wù)需求表點(diǎn)擊在線申請(qǐng)

服務(wù)特點(diǎn)：
海量專家資源，精準(zhǔn)匹配相關(guān)行業(yè)，相關(guān)項(xiàng)目專家，針對(duì)實(shí)際需求，顧問(wèn)式咨詢，互動(dòng)式授課，案例教學(xué)，小班授課，實(shí)際項(xiàng)目演示，快捷高效，省時(shí)省力省錢。

專家力量：
中國(guó)科學(xué)院軟件研究所，計(jì)算研究所高級(jí)研究人員
oracle,微軟，vmware，MSC,Ansys，candence,Altium,達(dá)索等大型公司高級(jí)工程師，項(xiàng)目經(jīng)理，技術(shù)支持專家
中科信軟培訓(xùn)中心，資深專家或講師
大多名牌大學(xué)，碩士以上學(xué)歷，相關(guān)技術(shù)專業(yè)，理論素養(yǎng)豐富
多年實(shí)際項(xiàng)目經(jīng)歷，大型項(xiàng)目實(shí)戰(zhàn)案例，熱情，樂(lè)于技術(shù)分享
針對(duì)客戶實(shí)際需求，案例教學(xué)，互動(dòng)式溝通，學(xué)有所獲

 點(diǎn)擊進(jìn)入報(bào)名表

咨詢電話：010-62883247

                4007991916

咨詢郵箱：soft@info-soft.cn  

 

微信咨詢 隨時(shí)聽(tīng)講課 聚焦技術(shù)實(shí)踐